2022版《肿瘤二代测序临床报告解读共识》即将发

中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会共同发起了中国首个肿瘤NGS大规模调研并制定了指导临床NGS报告解读的第一版《指引》。

《共识》的执笔组长、广东省肺癌研究所所长张绪超教授介绍，

分子诊断如何应用到患者身上至关重要。对于研发这类产品的公司也好，或者研究机构也好，就是要找到这些高危人群为突破点，然后再覆盖到普通人群当中去。如何精准识别筛查出真正的早期病人，对于检测技术的准确性要求非常高。尤其是对于恶性疾病的早期筛查，一定要考虑到更高的特异度及敏感度。当特异性和敏感性都高的情况下，准确性自然就高。

相比于传统检测，NGS检测数据量大，NGS报告信息庞杂，对临床医生NGS报告解读形成了阻碍。2019年，中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会发布了中国首个NGS临床应用调研，调研显示NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具，但中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。2022年，中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会再次对《指引》进行迭代升级为《共识》，旨在进一步规范NGS报告解读方法，提升临床专家报告解读能力，为患者带来更多的临床获益。

《共识》从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策和可报告范围及质量控制3个方面对NGS临床报告解读作以规范。可以看到，随着靶向药物的不断上市以及NGS检测技术不断进步，仅仅使用DNA检测已经无法满足所有的临床需求，《共识》增加了RNA测序的推荐，并纳入了融合变异、外显子跳读等变异形式的临床解读，对复杂变异形式提供解读指导，助力临床精准诊疗。此外，紧跟临床热点应用，《共识》增加了同源重组缺陷及微小残留病灶等相关解读内容，来更好地覆盖可以让患者获益的检测内容。

张绪超教授呼吁，

临床医生在实际应用中将《共识》融会贯通，结合患者的临床信息等多维度因素给出临床决策建议，让精准诊疗惠及更多患者。

中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会主任委员、广东省人民医院吴一龙教授致辞表示：“精准医学的前提就是精准检测，之前我们对二代测序达成了一定的共识，但是如何准确地解读二代测序报告，在国内还未形成统一的标准。为此，2021年，中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会组织撰写了《二代测序临床报告解读指引》。

燃石医学首席创始人汉雨生表示，目前大家了解和认知到的NGS大部分聚焦在伴随诊断方面。但是像MRD，以及多癌种的早检等目前还是处在商业化的早期阶段，希望借助企业跟医学界共同的力量，将这些新的技术推向市场，让更多的患者从中获益。

来源：周到上海 作者：陈里予

文章来源：《临床输血与检验》 网址: http://www.lcsxyjy.cn/zonghexinwen/2022/0411/873.html